PTC Therapeutics: коммерческий потенциал Sephience и конкурентная среда

PTC Therapeutics (NASDAQ: PTCT) - американская биофармацевтическая компания, специализирующаяся на разработке и коммерциализации препаратов для лечения редких генетических заболеваний.

Компания в 2025 году вывела на рынок новый препарат Sephience для лечения фенилкетонурии - редкого наследственного заболевания, при котором организм не способен нормально перерабатывать аминокислоту фенилаланин.

Текущие способы лечения

1. Строгая диета с ограничением фенилаланина
Диету необходимо соблюдать пожизненно. Набор разрешённых продуктов сильно ограничен, что заметно снижает качество жизни пациентов.

2. Kuvan и его дженерики на основе sapropterin
Это пероральные препараты, действующим веществом которых является sapropterin - синтетическая форма кофактора BH4. Этот кофактор необходим ферменту PAH для переработки фенилаланина.

Основные недостатки:
•       помогают только части пациентов;
•       у многих пациентов с классической фенилкетонурией малоэффективны или неэффективны;
•       не всегда позволяют достичь целевого уровня фенилаланина;
•       обычно не устраняют необходимость соблюдать диету.

3. Palynziq
Palynziq - инъекционный препарат, предназначенный для пациентов, у которых уровень фенилаланина остаётся высоким, несмотря на диету и другие способы лечения.
Действующее вещество препарата - pegvaliase - представляет собой фермент, который расщепляет фенилаланин. В отличие от Kuvan, эффективность Palynziq не зависит от сохранённой активности фермента PAH. Поэтому препарат может работать в том числе у пациентов с классической фенилкетонурией, которым терапия на основе sapropterin не помогает.

Основные недостатки:
•       препарат вводится подкожно;
•       лечение начинается с одной инъекции в неделю, после чего дозу постепенно повышают;
•       поддерживающая терапия обычно требует ежедневных инъекций, а подбор эффективной дозы может занимать много месяцев;
•       препарат может вызывать тяжёлые аллергические реакции, включая анафилаксию. Поэтому пациент должен постоянно иметь при себе адреналин и уметь применять его в экстренной ситуации;
•       в США препарат распространяется в рамках специальной программы контроля рисков;
•       в США препарат одобрен для пациентов от 12 лет с уровнем фенилаланина выше 600 мкмоль/л, который не удаётся контролировать существующей терапией.

Sephience - перспективное лекарство для лечения фенилкетонурии?

Sephience - пероральный препарат PTC Therapeutics для лечения детей и взрослых с фенилкетонурией. Действующее вещество препарата - sepiapterin.

В 2025 году Sephience был одобрен в США и Европейском союзе. Позднее препарат также получил одобрение в Японии, Бразилии и других странах. В США его можно применять у пациентов начиная с одного месяца жизни, что существенно расширяет целевую аудиторию препарата.

Sephience является естественным предшественником BH4. После попадания в клетки sepiapterin преобразуется в BH4, повышая его доступность внутри организма. Это помогает увеличить активность и стабильность фермента PAH, благодаря чему организм начинает эффективнее перерабатывать фенилаланин.

При этом Sephience подходит не всем пациентам. Эффективность определяется с помощью пробного курса лечения и регулярного измерения уровня фенилаланина. В клиническом исследовании биохимический ответ, определяемый как снижение уровня фенилаланина не менее чем на 30%, был зафиксирован приблизительно у 66% пациентов.

По имеющимся клиническим данным, Sephience способен снижать уровень фенилаланина сильнее, чем Kuvan и его дженерики, и помогать более широкой группе пациентов.

Кроме того, препарат может отобрать часть рынка у Palynziq благодаря высокой доле пациентов, отвечающих на лечение, пероральному способу приёма и более благоприятному профилю безопасности.

Влияние Sephience на диету - одно из главных преимуществ

Даже после начала лечения Sephience пациент должен продолжать контролировать потребление фенилаланина. Однако успешное лечение может значительно повысить допустимое количество натурального белка. Это позволяет пациенту расширить рацион, сократить зависимость от специальных аминокислотных смесей и приблизить питание к обычному.

Для пациентов это особенно важно. Ценность Sephience заключается не только в снижении лабораторного показателя, но и в уменьшении ежедневной нагрузки, связанной с пожизненной строгой диетой.

Размер рынка и динамика продаж Sephience

По разным оценкам, на основных доступных для коммерциализации рынках проживает от 55 000 до 70 000 пациентов с фенилкетонурией. PTC Therapeutics оценивает целевую популяцию примерно в 58 000 человек, из которых около 17 000 находятся в США.

Динамика количества пациентов, получающих Sephience, на основании квартальных отчётов:
•       946 пациентов - на 31 декабря 2025 года;
•       1 244 пациента - на 31 марта 2026 года;
•       1 647 пациентов - на 30 июня 2026 года.

В первом квартале 2026 года количество пациентов выросло на 31,5%, а во втором квартале - ещё на 32,4%.
Кроме того, по данным компании, PTC Therapeutics взаимодействует со всеми специализированными центрами лечения фенилкетонурии в США.

За последние три квартала выручка Sephience составила $367,9 млн:
•       $92 млн в четвёртом квартале 2025 года;
•       $124,6 млн в первом квартале 2026 года;
•       $151,3 млн во втором квартале 2026 года.

Важно, что пациенты должны принимать препарат ежедневно. Это обеспечивает стабильность и предсказуемость выручки.

На 30 июня 2026 года Sephience получали 1 647 пациентов, что соответствует примерно 2,8% от оцениваемого рынка в 58 000 человек. Такой уровень проникновения был достигнут на раннем этапе коммерческого запуска, когда продажи на большинстве международных рынков только начинались.

PTC Therapeutics оценивает долгосрочную глобальную коммерческую возможность Sephience в $2 млрд и более ежегодной выручки. Руководство отдельно уточняло, что не считает $2 млрд верхней границей и рассматривает Sephience как препарат с потенциально многомиллиардными продажами.

Финансовые результаты PTC Therapeutics

По итогам второго квартала 2026 года PTC Therapeutics продемонстрировала сильные финансовые результаты и стала прибыльной.

Общая выручка компании достигла $360,5 млн, увеличившись на 102% по сравнению со $178,9 млн годом ранее. Выручка непосредственно от продажи препаратов выросла со $118,3 млн до $238,8 млн.

Основным источником роста стал Sephience, продажи которого составили $151,3 млн, или приблизительно 63% всей выручки от препаратов.

На 30 июня 2026 года компания располагала $2,23 млрд денежных средств, их эквивалентов и рыночных ценных бумаг.

Потенциальные конкуренты и связанные с этим риски для Sephience

Самым близким к выходу на рынок и потенциально сильным конкурентом Sephience является repinatrabit (JNT-517), разрабатываемый крупной японской фармацевтической компанией Otsuka Pharmaceutical.

Repinatrabit блокирует транспортёр аминокислот SLC6A19 в почках, уменьшая обратное всасывание фенилаланина и увеличивая его выведение с мочой. Этот механизм не зависит от остаточной активности фермента PAH и конкретного генотипа пациента. Теоретически препарат сможет применяться у широкой группы больных, включая пациентов с классической фенилкетонурией и тех, кто недостаточно хорошо отвечает на Sephience или sapropterin.

В декабре 2025 года Otsuka начала глобальное исследование Phase 3 PheORD, в которое планируется включить около 120 взрослых пациентов. Участники получают repinatrabit в дозе 75 или 150 мг два раза в день либо плацебо.
Результаты по первичной конечной точке ожидаются в конце 2026 года, а полное завершение исследования, согласно актуальной записи в реестре, запланировано на март 2028 года. Более точные сроки выхода препарата на рынок станут понятны после получения результатов по первичной конечной точке.

Ещё одним препаратом в разработке является MZE782 компании Maze Therapeutics - пероральный ингибитор транспортёра SLC6A19, использующий механизм, близкий к repinatrabit. Его действие также не должно зависеть от генотипа и остаточной активности PAH. Но он заметно отстаёт от repinatrabit по срокам.

Другим потенциальным направлением конкуренции является генная терапия. Наиболее заметной действующей разработкой выглядит NGGT002 компании Next Generation Gene Therapeutics.

Это генная терапия на основе вирусного вектора AAV8, которая вводится пациенту однократно внутривенно и доставляет в клетки печени функциональную копию гена PAH. Теоретически такой подход способен восстановить переработку фенилаланина и избавить пациента от необходимости ежедневно принимать лекарственные препараты. Программа находится на более ранней стадии исследований.

Важное событие для PTC Therapeutics,  не связано с лечением фенилкетонурии

Это приобретение. PTC Therapeutics приобретает у Sangamo Therapeutics генную терапию ST-920 для лечения болезни Фабри.

ST-920 вводится однократно и при помощи AAV-вектора доставляет в клетки печени функциональную копию гена GLA, которая должна обеспечить выработку фермента альфа-галактозидазы A, дефицит которого вызывает болезнь Фабри.

Приобретение ST-920 находится на завершающей стадии и, если не возникнет непредвиденных препятствий, должно быть закрыто во втором полугодии 2026 года.

PTC Therapeutics рассчитывает завершить поэтапную подачу заявки BLA в FDA в четвёртом квартале 2026 года и претендует на ускоренное одобрение на основании результатов Phase 1/2.

Пересмотр годового прогноза по выручке и последние обновления аналитиков

После публикации результатов за второй квартал PTC Therapeutics снова повысила финансовый прогноз на 2026 год:
•       прогноз общей выручки увеличен с $1,08–1,18 млрд до $1,18–1,28 млрд;
•       прогноз выручки от продажи препаратов повышен с $750–850 млн до $850–950 млн.

Аналитики также обновили целевые цены по акциям PTC Therapeutics:
•       31 июля 2026 года Morgan Stanley повысил целевую цену с $93 до $104, сохранив рейтинг Overweight;
•       13 августа 2026 года Wells Fargo повысил целевую цену со $106 до $109, сохранив рейтинг Overweight;
•       14 августа 2026 года Barclays повысил целевую цену со $120 до $122, также сохранив рейтинг Overweight.